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广西鉴定完成世界首例缺失型地中海贫血世界和平

2020-02-15 07:02:43来源:励志吧0次阅读

广西鉴定完成世界首例缺失型α地中海贫血

广西南宁12月31日讯( 刘清 通讯员 李友琼 覃桂芳)从自治区人民医院得悉,该院检验科近日完成了1例特殊地中海贫血样本的鉴定,为缺失型 地中海贫血,缺失片断长达21925 bp,上下游断裂点位于NG_000006.1:,经过文献和血红蛋白数据库检索,为世界首例病例,医院暂命名为- 21.9缺失。

这名特殊的地中海贫血患者是一名孕妇,2011年3月到自治区人民医院进行产前检查,因贫血而进行地中海贫血筛查和地贫基因分析。在医院检验科,进行了一阶段研究实验。血红蛋白电泳分析提示,该患者可疑为血红蛋白H病,经过进一步地贫基因分析显示,该患者为 地中海贫血东南亚缺失合并可疑其他缺失片断。

2011年6月,这名患者的地中海贫血样本被带至南方医科大学进一步研究。经过1个月深入的研究并获得突破进展,将缺失片断长度范围锁定在10 kb。随时间的推移,研究仍然在继续,在今年11月份,自治区人民医院借助深圳华大基因公司深度测序平台,终究确定了珠蛋白肽链断裂位点。

象这样大片段缺失的 地中海贫血,目前世界仅发现20余种。中国南方人群中常见的有东南亚型缺失(20 kb),泰国型缺失(34~38 kb),这一类缺失造成 0地中海贫血。也有一些小片段缺失,如- 3.7缺失,- 4.2缺失,这类缺失造成 +地中海贫血。- 21.9缺失虽然是长片断缺失,但是其缺失范围在血红蛋白zeta基因上半部和 1基因上游,其造成的是 +地中海贫血,因此该患者虽然还合并有东南亚型缺失,但是其仅属于中间 地中海贫血(血红蛋白H病)。如果- 21.9缺失类似于东南亚型缺失,那么该患者将属于巴氏水肿胎儿,不能存活。

其家系调查分析发现,有3人携带有- 21.9缺失,由其母亲遗传给患者和其妹妹。恰巧的是,携带者都为女性,- 21.9缺失是否存在只遗传女性不遗传男性,尚需要更多的旁系调查分析。这例世界首例 地中海贫血类型的发现,丰富了世界和我国地中海贫血数据库,表明了自治区人民医院对地中海贫血的认识和研究有了进一步的提高。广西是全国地中海贫血发病率最高的地区,医院相干研究人员表示还将不断有新的地中海贫血类型被发现。

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